Спинальная мышечная атрофия у детей

Что таковое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

Под сиим термином объединяется несколько разных видов наследственных болезней (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз), сопровождающихся ограничением двигательных возможностей. Сиим и разъясняется тот факт, что в части вариантов нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

В первый раз болезнь было обрисовано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое 2-ое заглавие. Приблизительно через полста лет Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта иная схожая заболевание, развивающаяся в наиболее позднем возрасте и различающаяся наиболее подходящим течением.

Различают последующие формы патологии:

  • СМА 0;
  • СМА 1 (томная форма);
  • СМА 2 (промежная форма);
  • СМА 3 (легкая форма);
  • СМА 4 (поздняя форма).

Причина спинально-мышечная атрофии у детей

Все их объединяет то, что причина их появления кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеточек. В итоге мучаются мотонейроны спинного мозга и равномерно разрушаются. Так как без них неосуществима передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они равномерно атрофируются, что становится предпосылкой утраты возможности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% возможностью может родиться здоровый ребенок. Но фактически постоянно он также будет носителем этого гена. Потому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, в особенности при наличии вариантов СМА в семье.

СМА 0

Это врожденная заболевание, признаки которой обнаруживаются традиционно еще в роддоме. Она встречается изредка и ее нередко объединяются со СМА-1. Для этого вида приемлимо абсолютное отсутствие подвижности, слабость мускул, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок мучается от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию принципиально дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но ежели при них состояние детей равномерно улучшается, то при СМА оно не изменяется. Наиболее того нередко присоединяются отягощения, которые фактически постоянно приводят к погибели малышей в течение первого месяца жизни (основное понятие биологии — активная форма существования материи, в некотором смысле высшая по сравнению с её физической и химической формами существования; совокупность физических и химических).

СМА 1 или заболевание Вердинга-Гоффмана

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется чрезвычайно томным протеканием. Традиционно она находится до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мускул (или мускулы (от лат. musculus — мышца) — часть опорно-двигательного аппарата в совокупности с костями организма, способная к сокращению), повторяющимися спазмами, что трудно увидеть в связи с чертами анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также болезнь проявляется часто пробегающей по языку дрожью, понижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к появлению суровых проблем при кормлении. Находится нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок нередко громко орет.

Так как мускулы груди развиты недостающе, можно увидеть, что форма грудной клеточки наиболее тонкая. Не считая того, дети с таковой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях. Они способны к полугоду научиться держать голову (она нередко имеет наименьшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу без помощи других посиживать или принимать вертикальное положение тела.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердечки. Дети подвержены томным нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с сиим наиболее половины детей не доживает до 2 лет и лишь 10% могут отметить собственный 5-летний юбилей. Предпосылкой погибели стают пневмония, остановка сердечки или дыхательная дефицитность.

СМА 2 или заболевание Дубовица

Болезнь находится у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Потому таковую форму СМА нередко именуют поздней младенческой. Для нее приемлимо:

  • слабость и дрожь в мускулах;
  • тремор пальцев, языка;
  • скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
  • задержка развития;
  • недобор веса.

Дети с таковым диагнозом способны без помощи других посиживать, играться, есть, но стоять и передвигаться нет. К огорчению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мускул груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и нередко она безвольно свисает. Потом пропадают сухожильные рефлексы, слабнет глас и отмечаются нарушения акта глотания.

Продолжительность жизни при таковом диагнозе составляет около 10–12 лет. Но третья часть нездоровых погибает в возрасте до 4-х лет.

СМА 3 или заболевание Кугельберга-Веландера

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют традиционно опосля 2 лет. Она так же проявляется слабостью мускул, но не в таковой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Нездоровые могут без помощи других стоять, но лишь в течение недлинного периода времени. В связи с атрофией мускул это дается им с трудом.

Невзирая на имеющееся болезнь, до 10–12 лет ребенок развивается обычно, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать колебания в корректности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного предела, появляются 1-ые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться почаще обыденного, падает и не может делать физическую работу или заниматься спортом, нередко сталкивается с переломами. Равномерно бег, а потом и ходьба даются все труднее из-за появления ограничения подвижности суставов. Потом ребенок теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к появлению томного сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клеточки и возникновение проблем при дыхании. Конкретно в этом таится основная угроза заболевания для жизни.

СМА 4

К этому типу болезни относят несколько различных не влияющих на длительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

  • бульбоспинальную Кеннеди;
  • дистальную Дюшена-Арана;
  • перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что 1-ые клинические признаки болезни появляются в период от 16 до 60 лет, почаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и видными спазмами мускул. При атрофии Дюшена-Арана посильнее всего мучаются кисти, а для заболевания Вюльпиана типично изменение формы (может означать: Форма предмета — взаимное расположение границ (контуров) предмета, объекта, а также взаимное расположение точек линии) лопаток на крыловидную.

Причина патологии

Основная причина появления спинальной мышечной атрофии – наследование дефектного гена аутосомно-рецессивным методом. Основное условие для его передачи – присутствие у обоих родителей. Диагностируют патологию («» (от греч) 25% детей.

Появление заболевания соединено с недостатком или полным отсутствием белка SMN, который участвует в выживаемости двигательных нейронов. Посреди причин риска:

  • рождение мертвых детей у ближайших родственников по дамской полосы в анамнезе;
  • погибель новорожденных детей в 1-ый месяц жизни у ближайших родственников;
  • наличие дефектного гена у близких родственников;
  • диагностируемое болезнь у старших детей.

Спинально-мышечная атрофия у грудных детей встречается довольно изредка. Патологию диагностируют у 1-го малыша из 6-10 тыс. новорожденных. Болезнь невелико исследовано, нехорошо поддается диагностике и исцелению. По отданным статистики, приблизительно 30-35% таковых детей проживают не наиболее 5 лет.

1-ые сведения о спинальной мышечной атрофии возникли в конце 19 века в творениях Вердинга-Гоффмана. Им были найдены патологические конфигурации в мышечных волокнах, периферических нервишках, спинном мозге у детей, которые родились с расстройством двигательной функции. Он отметил, что амиотрофия симметрична и развивается в передних рогах и передних корешках.

Спинальная мышечная атрофия

Докторы объединяют несколько видов наследственных болезней, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под заглавием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с доп указаниями на тип заболевания.

По отданным исследователей, около 0,01-0,02% детей появляются с диагнозом СМА. Почаще патология встречается у мальчишек и парней.

Находится спинальная мышечная атрофия в большей степени у детей в ранешном возрасте. Но некие формы болезни начинают проявляться лишь у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она равномерно, день за деньком отбирает у нездоровых то, что они смогли достигнуть.

В первый раз патологию обрисовал Г. Вердниг. Он направил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервишек в 1891 г. Уже в последующем году Дж. Хоффман смог доказать, что речь идет о самостоятельном болезни. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер обрисовали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет наиболее подходящий прогноз.

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

В зависимости от сроков появления атрофии, также от течения, нрава и степени тяжести спинальной мышечной атрофии у детей можно выделить последующую классификацию спинальных мышечных атрофий у детей: I тип – острая форма Верднига-Гоффмана; II тип – промежный (приобретенный инфантильный);

III тип – заболевание Кугельберга-Веландера (приобретенная, ювенильная форма).

Клиническая картина

Типично вялое, позже шевеление плода во время беременности. Опосля рождения малыша отмечается «синдром гуттаперчевого малыша», характеризующийся генерализованной мышечной гипотонией.

Уже в 1-ые месяцы (внесистемная единица измерения времени, связанная с обращением Луны вокруг Земли) жизни возникают атрофии, а также фасцикулярные подергивания мускул тела, спины, верхних и нижних конечностей (почаще в проксимальных отделах).

Могут наблюдаться бульбарные расстройства: слабый вопль у малыша, вялое сосание, дисфагия, понижение рефлексов: глоточный, небный, рвотный, кашлевой, а также фибрилляция мускул языка.

Наблюдается слабость межреберных мускул, вследствие чего грудная клеточка смотрится уплощенной, мускул лица. В 1-ые месяцы жизни у малыша могут быть нередкие аспирации, дыхательные заразы и пневмонии. Приблизительно в одном и том же возрасте (около 6 месяцев) у малыша видна задержка двигательного развития.

Диагностика

1-ый тип болезни характеризуется стремительно прогрессирующим злокачественным течением. Летальный финал традиционно в полуторагодовалом возрасте. При биохимическом анализе крови отмечается незначимое увеличение активности креатинфосфокиназы, альдолазы.

При электромиографическом исследовании виден «ритм частокола» – признак поражения передних рогов спинного мозга.

При микроскопии передних рогов спинного мозга в двигательных ядрах черепно-мозговых нервишек (а конкретно V, VI, VII, IX, X, XI, XII пар) видны дегенеративные конфигурации диффузного нрава: сморщивание и (или) шарообразное разбухание моторных клеточек, хроматолизис, астроцитарная и (или) микроглиальная пролиферация, традиционно сопровождающаяся формированием плотных глиальных волокон. При световой микроскопии скелетных мышечных волокон видна атрофия волокон первого и 2-оя типа. Скопления гипертрофированных волокон (тонкая непряденая нить растительного, животного или минерального происхождения) первого типа чередуются со скоплениями маленьких круглых волокон, число которых возрастает с течением болезни. При электронной микроскопии скелетных мускул видны: фрагментация саркоплазматической сети, скопления ядер мышечных клеточек (миоцитов), диффузные повреждения миофибрилл и 2-полос.  Аспекты постановки диагноза: 1)аутосомно-рецессивный тип наследования; 2)появление болезни во внутриутробный период и в 1-ые месяцы жизни малыша; 3)наличие «синдрома гуттаперчевого малыша»; 4)задержка двигательного развития; 5)при гистологическом исследовании скелетных мускул выявляются скопления маленьких круглых волокон, гипертрофии волокон первого типа и атрофии (расстройство питания, прижизненное уменьшение размеров клеток, тканей, органов животных и человека) первого (Первое — озеро в Челябинской области) и 2-оя типов; 6)быстропрогрессирующее злокачественное течение; 7)неблагоприятный прогноз; 8)при электромиографическом исследовании выявляются признаки денервации волокон.

Дифференциальную диагностику первого типа спинальных мышечных атрофий следует проводить с врожденными миопатиями, со структурными миопатиями (заболевание (это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз) центрального стержня, миотубулярная миопатия, пемалиновая миопатия), органическими ацидуриями.

Источник: http://panacea.ru/zabol/detskaya-spinal-naya-my-shechnaya-atrofiya-i-tip-verdniga-goffmana/

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Сусталайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Распространенность нарушения

Есть различные отданные о том, как нередко встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность вариантов впрямую связана с населенностью того или другого места на планетке. Из-за того, что патологию нередко обнаруживают лишь во взрослом возрасте, количество вариантов опосля 20 лет больше, чем во младенчестве. Приблизительно 1 человек из 20 000 мучается одной из форм нарушения.

Факт! Посреди малышей томные формы спинальной заболевания встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далековато не у всех. Так, предки могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он лишь у малыша с возможностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА посреди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек различного пола.

Летальный финал возникает на фоне дыхательной дефицитности. Чем ранее спинальная патология проявляет себя, тем ужаснее будет прогноз. В среднем, дети (в основном значении, человек в период детства) с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение (Правонарушение, действие или бездействие, противоречащее требованиям правовых норм и совершенное деликтоспособным лицом; «Нарушение», один из первых рассказов Сергея Лукьяненко) встречается почаще у мальчишек, чем у девченок, и протекает у них еще труднее. На 1 пациента дамского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение посреди девченок возрастает.